Индивидуальная цитогенетическая реакция на различные факторы в значительной степени зависит от полиморфизма генов. Было установлено, что мутации в гене, обеспечивающем репарацию АР-сайтов (АРЕ1), значительно повышают риск формирования индуцированных радоном микроядер и ядерных протрузий в буккальных эпителиоцитах человека. Так, у доноров с генотипом АРЕ1 Glu/Glu частота клеток с микроядрами составила 0,73±0,16‰, частота встречаемости ядерных протрузий – 3,19±0,28‰, что д остоверно выше, чем у доноров с генотипом АРЕ1 Asp/Glu, у которых частота клеток с микроядрами составила 0,31±0,06‰ (P=0,03), а суммарная частота ядерных протрузий – 2,80±0,09‰ (P=0,03) (Изучение взаимосвязи между … , 2010). Гончаровой с соавт. (Некоторые аспекты клинико-генетического … , 2011) было проведен микроядерный тест в эпителиоцитах слизистой оболочки рта, а также анализ генетического полиморфизма аллельных вариантов ферментов детоксикации ксенобиотиков (CYP1A1, CYP2Е1, PON, GSTM1 и GSTT1) лиц, имевших контакт с особо опасными химическими веществами. Показано, что лица, контактирующие с токсичными химикатами, более подвержены нарушению цитогенетического статуса, если у них встречается комбинация высокого уровня ферментов 1 фазы и низкого уровня - 2 фазы детоксикации ксенобиотиков. Отмечено, что повышенная чувствительность к загрязнению среды нефтепродуктами ассоциирована с аллелем 1996G гена эксцизионной репарации оснований XRCC1. Увеличенная частота клеток с микроядрами отмечена у носителей мажорного аллеля 1996С гена XRCC1 в гомо- или гетерозиготном состоянии. В загрязненных населенных пунктах соответствующие значения равны 0,33±0,33‰ для носителей минорного аллеля в гомозиготном состоянии против 1,72±0,13‰ для детей с аллелем 1996С/* (различия достоверны (Р<0,05)). (Исследование ассоциации частот … , 2010). Индивиды, имеющие NAT110-гомозиготный генотип, характеризуются значимым увеличением числа клеток с протрузиями и двумя ядрами при курении (Metabolic polymorphisms and … , 2003).

Ильинских с соавт. (2011) выявлено достоверно более высокое содержание эпителиоцитов с микроядрами у рабочих-нефтяников с генотипами, содержащими гомозиготные мутантные аллели гена глутатион-S-трансферазы GSTM1 (0/0), связанного с метаболизмом ксенобиотиков, независимо от наличия вариантов гена филаггрина FLG, связанного с защитой организма от аллергенов. Установлено, что и в контроле, и в группах рабочих с атопическим профессиональным дерматитом, имеющих в генотипе мутантный аллель гена GSTM1 (0/0), по сравнению с соответствующими группами с генотипом GSTM1 (+/+) число клеток с микроядрами также было достоверно повышено. Например, у рабочих-нефтяников, больных аллергическим профессиональным дерматитом, с генотипом GSTM1 (0/0) и FLG (wt/282del4) число клеток с микроядрами составило 8,12±0,63‰, против 4,55±0,48‰ у лиц из соответствующей группы с генотипом GSTM1 (+/+) и FLG (wt/282del4) (различия достоверны (Р<0,01)).

Не было показано связи полиморфизма генов метаболизма ксенобиотиков с уровнем клеток с микроядрами в буккальном эпителии, отмечен лишь находившийся на границе достоверности коэффициент частной регрессии только для одного предиктора – генотипа GSTT1 (Сидорова, 2005; Комплексный подход в … , 2006). Различий между людьми с аллельными вариантами GSTT1 и GSTР1 не выявлено (Cytogenetic damage and … , 2006). Исследования, направленные на оценку эффекта циклофосфомида и влияния полиморфизма гена CYP2D6 на образование клеток с микроядрами у пациентов с системной волчанкой, не показали ассоциации аллеля CYP2D6 с индукцией клеток с микроядрами (Cyclophosphamide boluses induce … , 2004).

У единоборцев - гетерозиготных носителей полиморфных вариантов гена 5-HTTL, обладающих повышенной физической агрессивностью, чувством вины и более низкой фрустрацией по сравнению с другими участниками, отмечалось больше эпителиоцитов с ядерными аберрациями после соревнований (18,9±1‰). Обнаружено больше клеток с насечками (5,1±0,7‰), перинуклеарными вакуолями (6,7±0,6‰), чем у обладателей длинных аллелей (сумма всех аберраций на 6 день после соревнования – 15,6±1,0‰, насечек спустя 3 дня после соревнования – 3,6 ±0,7‰, перинуклеарных вакуолей – 5,2±0,8‰ на 6 день после соревнования) (различия достоверны (Р<0,05)). Показано влияние длины гена 5-HTTL и дня соревновательного периода на частоту всех клеток с нарушениями (Р<0,001) и клеток с насечками (Р<0,001).

У борцов с длинным вариантом гена МАО А, гетерозиготных по гену 5-HTTL, наблюдалось более высокое число клеток с аномальными ядрами (18,3±1,3‰), микроядрами (3,3±0,4‰) и перинуклеарными вакуолями (6,7±0,9‰) спустя 6 дней после соревнования по сравнению с борцами с длинными аллелями МАО А и 5-HTTL (сумма всех ядерных аномалий – 15,5±1,5‰, микроядер – 2,5±0,4‰, перинуклеарных вакуолей – 4,7±0,9‰) (различия достоверны (Р<0,05)). Показано влияние полиморфизма генов МАО А и 5-HTTL и дня соревновательного периода на частоту встречаемости клеток со всеми типами аберраций ядра (Р<0,05).

Можно заключить, что гены МАО А и 5-HTTL связаны с психоэмоциональным состоянием и кариологическим статусом человека.